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Epidermolisi bollosa distrofica (EBD)

L'espressione Epidermolisi Bollosa Distrofica è l'iperonimo di tutte le forme di EB in cui le lesioni bollose si formano nel derma. Il termine "distrofico" deriva originariamente dalle due sillabe greco-antiche "dys", che esprime il significato di "malfunzionamento", "alterazione", "anomalia", e "trophia", che si riferisce a "nutrimento", "crescita". Tali forme devono il loro nome al fatto che le persone che ne sono affette sofforno più spesso delle altre di complicati problemi nutrizionali.

In tutte le forme di EBD, le mutazioni genetiche interessano sempre lo stesso elemento costitutivo o sempre la stessa molecola proteica, ossiao il collagene 7. Tali mutazioni possono comportare che tale collagene 7 sia totalmente assente, fortemente ridotto o alquanto limitato nella propria funzione. A secona dei cais, si distinguono vari livelli di gravità dell'EBD. In caso di sospetta EBD, è pertanto importante conoscere la diagnosi esatta in modo da potersi preparare al futuro decosro della malattia. Nell'EBD, la formazione di lesioni bollose sulla pelle è di norma accompagnata da disturbi collaterali, che esporremo nel dettaglio in sede di illustrazione delle singole varianti della malattia.     

Nozioni principali
  • L'espressione Epidermolisi Bollosa Distrofica (EBD)  è l'iperonimo di tutte le forme di EB in cui la formazione di lesioni bollose interessa il derma, ossia lo strato sottostante l'epidermide.
  • L'EBD è causata da varie mutazioni in un determinato gene, ossia il gene che codifica per il collagene 7.  
  • Le modalità di trasmissione ereditaria sonso diverse: esistono forme di EBD trasmesse con modalità recessiva e forme di EBD trasmesse con modalità dominante.
  • Le singole varianti sono tra loro assai diverse, a seconda dal fatto che il collagene 7 sia totalmente assente, ridotto e/o limitato nella propria funzione.
  • La formazione di lesioni bollose sulla pelle è spesso accompagnate da disturbi collaterali (cointeressamento delle mucose, alterazioni a carico delle mani, ecc.).