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Genética

Epidermólisis bullosa (EB) es una enfermedad genética. Esto significa que su orígen se encuentra en los factores hereditarios de cada persona. El proceso de transmisión de estos factores hereditarios es complicado y difícil de entender e, incluso actualmente, existen muchas preguntas que estan pendientes de una explicación. Por este motivo, surgen a menudo muchas dudas y, a veces, incluso malos entendidos cuando se trata del tema de la transmisión por herencia en EB. A continuación, les presentamos un resumen de estos procesos complejos que juegan un papel importante en la transmisión hereditaria e intentaremos explicarles qué cambios en el material genético conducen a EB.

Lo más importante
  • Los genes son los portadores de la información genética del individuo
  • El causante de EB es la alteración genética en un determinado gen
  • Estas alterciones genéticas se pueden heredar de diferentes formas:
    › recesiva: • la enfermedad aparece en una familia casi siempre de forma inesperada
• casi siempre, ambos padres son portadores (sanos) de este determinado gen
    › dominante:• casi siempre hay una persona o más en la familia afectados por esta enfermedad
• casi siempre el padre o la madre padecen esta enfermedad
  • Existen varias excepciones que difieren de estas reglas, incluso en EB!
  • Es muy conveniente llevar a cabo una consulta genética detallada para una mejor comprensión de EB